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YYVIP易游孕妇们又能用“基因测序”产检了一次花费二三千块钱

更新时间:2026-01-12点击次数:

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YYVIP易游孕妇们又能用“基因测序”产检了一次花费二三千块钱

  虽未直接挂网公布,但有临床检验机构的人士已经向澎湃新闻()表示,近期国家卫计委已下发高通量基因测序(即“二代基因测序”)临床应用的试点通知,在试点单位中,产前筛查与诊断已经放开。

  其中,国家卫计委医政医管局批准了北京州两地7家第三方检验试点机构,服务涉及遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等;卫计委妇幼保健服务司在全国范围内批准109家医疗机构,开展项目包括产前筛查与诊断前咨询等。

  通过二代基因测序来进行产检的优势其实很明显,与传统的羊水穿刺相比,无创而且风险低,因为羊水穿刺会有0.5%左右的流产率。

  而此前,二代基因测序已在唐氏综合征(高龄产妇易发,患儿早期会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等)等产前检测中广泛应用。

  这种检测颇受欢迎。华大基因去年曾公布,该公司已和全国200多家、全球52个国家近900家医院合作,开展无创产前基因检测项目,共成功检测了30万余例。

  在此次重启二代测序临床检验之前,中国已经叫停该项服务近一年,因为有过“二月禁令”。

  2014年2月,国家食品药品监管总局和国家卫计委,宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品,如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测,需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准,方可应用;已经应用的,必须立即停止。

  一位第三方临床检验人士告诉澎湃新闻(),“二月禁令”出炉的部分原因,是行业不规范行为,如并非一个样本一个样本检验,而是多个样本一同检验,这样不免产生漏检现象。而这一年,也有不少继续用二代基因测序做产检的情况,但基本上是地下操作的。

  去年7月开始,国家食药监总局开始批准基因测序仪及配套试剂上市,包括华大基因和达安基因(002030)两家企业的产品。

  前述第三方临床检验人士称,适合布局在医院的基因测序仪的价格大约都在200万左右,而目前获批的109家医院大部分是没有设备的,他们可能会采取与检验机构共建或者合作方式进行。

  据该人士透露,二代基因测序做一次普通产检的成本大约在2000到3000元之间。

  在“二月禁令”前,普通产检的平均价格也在3000元左右。而查阅一些广告信息发现,利用测序仪做其他检测时,根据检测项目,报价由几千到几万元不等。

  当然,或许市场重新启动还没那么快。澎湃新闻()致电在试点名单上的一家上海医院咨询时,被告知该院利用二代基因测序做产检已停止多日,暂时还没有相关服务提供。

  《中国证券报》曾估计,随着技术的发展与检测量的提升,假如将来每次检测费用降到1500元,按照中国每年有2000万怀孕母亲测算,基因测序的产检市场容量在300亿元。

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